레프리 카이 니즘이란 무엇입니까?

레프 러콘 신자는 Donohue 증후군이라 불리는 희귀 한 의학적 병태에 대한 구식 이름입니다. 이 증후군은 사람의 모습에 영향을 미치고 뾰족한 귀, 작은 키, 짧은 수명을 초래합니다. 그것은 성장에 영향을 미치는 인슐린 수용체의 유전 적 결함에 기인합니다.

Dr. W.L.에 의해 1948 년에 처음 설명되었습니다. leprechaunism의 원인 인 Donohue는 인슐린 수용체가 비정상 인 1970 년대 후반까지 잘 알려지지 않았습니다. 1980 년대에 유전 적 원인이 의심되었고 의사들은 열성 유전자가 관련되었다는 사실을 깨달았습니다. 열성 유전자는 한 부모에게서 유전되는 경우 의학적 문제를 일으키지 않는 돌연변이가있는 유전자입니다. 두 부모 모두 돌연변이 형태의 유전자를 가지고 있다면, 그 어린이는 비정상적인 유전자를 모두 유전 받아 그 상태를 발전시킬 수 있습니다.

인슐린 수용체 유전자는 레프 리카 운 니즘의 발달에 관여합니다. 일반적으로 건강한 세포의 외부에는 인슐린이 부착되는 수용체가 있습니다. 증후군을 가진 어린이는 효율적인 인슐린 수용체를 만들 수 없습니다. 이 증후군은 기술적으로 심각한 형태의 당뇨병입니다.

혈당 수준은 인슐린에 의해 부분적으로 조절됩니다. 혈액에 인슐린이 너무 많이 포함되어 있으면 신체의 성장에 악영향을 미칩니다. 비정상적인 인슐린 수치에 대한 반응으로 다른 호르몬이 신체에서 생성되며 신체 성장에도 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 불균형 성장 시스템은 영향을받는 아동의 비정상적인 얼굴 특징 및 키를 초래합니다.

레프 러 콘대 (leprechaunism)라는 특별한 이름은 처음으로 그 상태에 붙어 있으며, 영향을받는 아이의 신체적 인 모습에서 유래했습니다. 신화적인 엘프와 마찬가지로 작고 뾰족한 특징과 넓은 공간의 눈은 도너 히 증후군을 가진 어린이의 특징입니다. 그들은 또한 평소보다 작으며 질병에 내재 된 인슐린 처리 문제로 인해 영향을받지 않는 어린이와 같은 방식으로 체중을 늘리거나 근육을 발달시키지 않습니다. 신체의 다른 호르몬 수치가 비정상적 일 경우 아이들은 정상 손, 발, 가슴 및 성기를 초과하게됩니다.

이 상태로 태어난 대부분의 어린이는 1 세가되기 전에 사망합니다. 사망은 일반적으로 음식이나 감염에 의해 영양소를 흡수 할 수 없기 때문에 발생합니다. 이 증후군을 앓고 있고 십대에 살고있는 어린이는 일반적으로 신체적 장애와 정신 손상을 앓고 있습니다. 유전 적 돌연변이를 가지고있는 잠재적 인 부모와 태아의 유전자 검사에 유전 상담을 할 수 있습니다.