강글 리오 시드증이란 무엇입니까?

강글 리오 시드 증은 영향을받는 지질이 강글리오사이드 인 지방 분해 또는 지질 저장 장애의 드문 유형입니다. 지질 저장 장애는 지질 또는 지방의 유해한 양이 신체 조직과 세포에 축적되는 유전 적 장애입니다. 강글리오사이드는 세포 표면에있는 지질입니다. GM1과 GM2라고 불리는 두 가지 다른 유형의 강글리오사이드에 영향을 미치는 두 가지 형태의 강글 리오 시드 증이 있습니다. 질병의 두 가지 유형 모두 열성 유전자에 의해 야기되며, 이는 양친이 자녀가 장애를 유전받을 위험에 처하게하기 위해서는 반드시 양 보균자가되어야 함을 의미합니다.

GMI 강글 리오 시다증은 조기 영유아, 후기 영아 및 성인의 증상이 시작되는시기에 따라 세 가지 형태로 나타납니다. 초기 영아 GM1은 출생 직후 나타나는 증상으로 가장 심각한 증상입니다. 증상으로는 신경 퇴행 또는 신경 세포 죽음, 간질, 간 및 / 또는 비장의 확대가 있습니다. 다른 일반적인 증상으로는 골격 불균형과 근육 약화, 눈의 굵은 얼굴 특징과 붉은 반점, 팽창 된 복부 및 뻣뻣한 관절 등이 있습니다. 조기 유아 GM1의 어린이는 생후 첫해에 종종 귀머거리와 시각 장애가되며, 종종 폐렴의 심장 합병증으로 3 세 이전에 사망합니다.

말기 유아 GM1 강글 리오 시다증은 처음에는 1 세에서 3 세 사이에 나타나며 근육 조율, 발작, 치매 및 언어 장애가없는 특징이 있습니다. 성인 GM1의 환자들은 3 세에서 30 세 사이의 증상을 보이기 시작합니다. 다른 형태의 질병과 마찬가지로 근육 및 신경 퇴화가 나타납니다. 그러나 보통 유아 질병보다 느린 속도로 진행됩니다. 각막 혼탁과 근긴장 이상 (dystonia)은 근육이 무의식적으로 뒤틀린 자세로 수축하는 증상으로 추가 증상이 될 수 있습니다. 성병을 앓고있는 일부 GM1 환자들은 하반부에 혈관 각막종 (angiokeratomas)이라고 불리는 적색 또는 청색 병변을 발병합니다.

GM2 강글 리오 시드증에는 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병, 샌드 호프 (Sandhoff) 병 및 AB 변종의 세 가지 종류가 있는데, 매우 드문 후기 발병의 경우를 제외하고 모두 치명적입니다. 모든 형태의 GM2 강글 리오 시드 증은 뇌와 척수로 구성된 중추 신경계의 급속한 퇴행을 특징으로합니다. GM2는 영아, 청소년 또는 늦게 발병 할 수 있습니다. 세 종류는 서로 유전 적 원인이 다르며 신체의 여러 효소에 영향을 미치지 만 임상 적으로 서로 구분할 수 없습니다.

GM2 강렬 산증의 늦게 발병하는 형태 만이 치명적이지는 않지만, 유아 및 청소년 형태의 환자는 어린 시절을 지나서 살기가 쉽지 않습니다. 늦게 발병하는 형태는 희귀 한 반면, 유아 품종이 가장 일반적입니다. GM2 갱글 리오스 증은 청각 장애, 실명, 정신 및 심리적 기능 저하 및 근육 위축을 비롯한 다양한 신경 장애를 유발합니다.

개그 리오 사이드 증의 종류는 모두 치료 가능하며, 대부분은 조기 사망에 이릅니다. 그러나이 질환의 유전 적 기초가 알려지기 때문에 잠재 부모는이 질환 중 하나가있는 어린이를 가질 위험이 있는지 알 수 있습니다.